基因基础知识及相关

什么是基因检测? 简单的说所谓基因检测,就是取被检测者的口腔粘膜涂片,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息做检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,从而命名人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险,从而改善自己的生活环境和生活习惯,让自己活得明明白白。 基因是什么？ 基因是细胞核染色体上具有遗传功能的DNA片段，是生命的密码。一切生命的存在或衰老形态都是由基因决定的，比如人类的生命、健康、疾病、长相、体重、肤色、性格、身高等一切生命现象都与基因有关。 基因与人类疾病的关系 现代医学证实：疾病是由于来自父母的先天遗传基因全质特征与后天多种环境因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某种情况下由于存在疾病易感性基因（缺陷、受损、突变），该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，这就导致了人体机能和新陈代谢和紊乱。如果和外界因素叠加就会发生疾病。比如我们熟悉的各种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括前癌基因、抑癌基因等）是疾病易感性基因加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与人的疾病易感性基因有着密切的关系。 基因检测与医院临床检查的区别 传统检查是检查目前你身体里已经产生或已存在疾病，属于临闲医学的范畴。基因检测是在身体没有患病前就找到这些隐藏的“地雷”，是针对你未来可能发生的疾病的检测，命名自己有充足的时间、按照科学的检测找到自己最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生，属于预防医学的范畴。因此它们不是在一个层面上的科技，一个是先知预防为主，一个是后知治疗为主。基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性、是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次命名人们面对疾病从只能被动治疗，而是转为可以提前几十年主动出击的预防，所以说基因检测在人类健康发展中上有着划时代的意义。 遗传（heredity）： 遗传是生物体的基本生命现象，表现为性状在亲代（父母）和子代（子女）之间的相拟性和连续性，并受环境的影响。 完全性遗传病：某些单基因病中的先天性成骨不全、白化病、血友病A及某些染色体病。环境影响极少或看不出环境的影响度。 环境性遗传病：某些单基因的苯丙酮尿症，吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病，如母乳含这种氨基酸，这类婴儿吃了母乳总是腹泻，还有某些蚕豆病，吃了大量蚕豆或氧化性药物（伯氨喹）以后，由于体内葡萄糖-6磷酸脱酶决定会诱发溶血性贫血和酱色血尿。 多基因遗传病：这类疾病的环境/遗传双因素影响度各不同，我们称之为遗传度差异性疾病。如遗传度大于70％以上的先天性腭裂、唇裂、幽门狭窄、某些精神分裂症和神经退行性发育障碍。遗传度小于30％的某些先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病等。遗传度在50-60％左右的疾病则大多为心脑血管疾病，如高血压、冠心病、高血脂，另还有无脑儿、脊柱裂等。遗传基因的里程碑历史： 遗传学上被人类最先用科学的方法所证实的著名史实，是19世纪60年代奥地利神父孟德尔，他用豌豆作了8年的杂交试验，观察花叶、茎株等性状。最终提出了性状是由遗传因子（hereditary factor）的决定，并归纳出遗传学著名的两大规律－分离律和自由组合律。 20世纪初丹麦遗传学家约翰森将遗传因子更名为基因（gene）。 此后美国著名遗传学家摩尔根和他的学生们用换代周期更短的果蝇做杂交试验，证实基因在染色体上呈直线排列，并提出了著名的连锁交换定律，并发现了著名的《基因论》。 到了20世纪50年代，美国人华生和史瑞克应用物理化学方法对DNA分子分子结构作了研究，提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。人类基因组常识：人类基因组分父系核基因（3000Mb）和母系线粒体基因（16.6kb）两类，人类个体形成时父亲的生殖细胞核进入母亲卵子，没有带入父亲的胞浆成份，故新生命的细胞核DNA反应父亲和母亲双方情况。而新生命的细胞浆则千万年来子子孙孙沿袭老祖母的卵子胞浆，其中含有线粒体DNA，溯源至远，人类胞浆线粒体DNA可反应低等动物乃至植物的DNA成份和信息，现在母系遗传的线粒体DNA正成为今年科学家开发的热土！有关基因的一组数据：人类基因组最多被研究的是反应父母系的核基因组，核基因组含3.2X109bp的DNA分子，人类基因平均长度27kb，其中能编码序列的DNA平均长度仅1－1.5kb，因此估计（1－1.5kb/3.2X109bp），人类基因总数仅3万条左右，与老鼠的基因2万条差距不大，且DNA序列比较二者90％以上是相同的。细胞核基因组中，20％编码序列有功能表达，而80％无基因功能（称基因外DNA），我们目前研究的后基因组内容主要指20％的编码DNA序列，在非编码DNA中又分为内含子未明确基因片段、假基因。在基因外DNA中，绝大多数（70％）是专一或低拷贝的DNA序列，少数（20％－30％）是中、高度重要的DNA序列，它们是人类的个体识别标志。基因突变基因千万年来都很稳定，遗传学家称之为保守性强，但在内外因素一定强度的影响，基因可发生突变（mutation），广大的基因突变也包括染色体畸变。基因突变的原因可分为自然突变（自发突变）和诱发突变，前者常经历千万年才发生一次，后者则可很快发生，许多物理化学和生物因素都可诱发基因突变，这些因素称为诱变剂，如紫外线、电离辐射（x线、r线、快中子）、羟胺、亚硝酸类、烷化剂、碱基类、芳香类（丫啶类等），很多病毒（麻疹、风疹、流感、疱疹、乳头瘤病毒、乙肝病毒等）和真菌、烟草等都是诱发基因突变的致癌物质。临床基因病理检查和诊断人类基因组的基因图谱完成后，同时就有广大生物工作者认识到应研究病理基因和医学疾病的关系，当时称之为后基因组研究，这是因为95％的遗传生物工作者还在忙于向前研究基因组的基础课题，他们之所以把研究过的基因打包，贴上“后基因组”标签放在路边上，很重要的一方面是他们缺乏医学领域的专业知识，再者是不具备行业法律的责任能力（执业证书），另外是政府及行业主要部门的制度规章缺位，（行业准入、基因保护、安全隐私，物价制度）。我国目前的临床病理基因检测现状：医院的临床疾病基因检测是医学卫生行业的主体责任，而专业技术和知识方面的缺乏，导致我国各级医院几乎全部空缺该项检测。而偏离于医学知识和临床能力的生物研究部门、高校教学部门甚至某些公司却承担着疾病的诊断和治疗性检测，在国外这类部门只能从事生物研究和亲子鉴定项目。1999年，美国医学委员令（ABMS）批准美国医学遗传学委员令（ABMG）和美国病理学委员会（ABP）创立了一项分子遗传病理资格认证制度，即分子遗传病理资格培训计划，分子遗传病理认证行医资格（MGP）的学术地位等同于医学和人类遗传学以及病理学的跨学科学位，申请MGP培训的医师必须先获得ABMS和ABP的行医执照，拥有MD或DO博士学位，1999年11月MGP在美国病理学会内创办了她所主办的学科杂志《Journal of Molecular Diagnosis》。临床病理基因检查资格认证在我国尚未开展，美国人近年才做的事情自然有其十分必要的一面，美国生物基因结构达上千家，网站统计为已达千家，中国相应的网站去年统计为187家。这些部门都有技术进行基因测序，但是想像一下，他们的基因高技术人员同时病理诊断技术是一片空白，如何把一段仅400bp的老鼠基因一人类的相同基因进行区别？在显微镜下不会区别老鼠的肾形态和人类的肾形态，如何把一块肉组织在极微观的基因层面进行临床诊断？这是十分危险的事情。所以我国的临床基因诊断立法和安全及专业证书三者制度必然要付诸实施。